Acondroplasia, qué debe conocer el radiólogo.

Resumen

1. Objetivos Conocer el fenotipo y las manifestaciones clínicas de la acondroplasia. Conocer las principales técnicas de imagen útiles en esta patología. Identificar los principales hallazgos radiológicos de esta enfermedad. 2. Revisión del tema: La acondroplasia es la displasia esquelética generalizada más frecuente, siendo una enfermedad AD con mutación en el gen FGFR3, causando una alteración en la osificación encondral. El diagnóstico se realiza a través de los hallazgos visibles en ecografia prenatal: longitud fémur 3. Conclusión - La acondroplasia es la displasia esquelética generalizada más frecuente, donde el diagnóstico se basa en la ecografía prenatal y la confirmación genética. - La radiografía simple sirve para aportar un diagnóstico preciso postnatal, así como valorar la afectación ósea. - La RM y TC son importantes para el seguimiento de complicaciones asociadas.