El hueso que desaparece sin causa aparente: claves radiológicas de la enfermedad de Gorham-Stout

Resumen

Describir los hallazgos radiológicos característicos de la enfermedad de Gorham-Stout, una causa rara de osteólisis progresiva. Ilustrar su presentación clínica e imagenológica. Enfatizar la importancia del reconocimiento temprano para evitar retrasos diagnósticos y tratamientos innecesarios. Revisión retrospectiva de 1 caso confirmado visto en nuestro hospital. Análisis de diferentes modalidades radiológicas: radiografía simple, tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (RM). Revisión de hallazgos clínicos, evolución temporal, estudios histológicos y estrategias terapéuticas aplicadas. Comparación con diagnósticos diferenciales frecuentes en casos de osteólisis extensa. Radiografía simple: Osteólisis progresiva sin reacción perióstica ni esclerosis. Apariencia de “hueso desaparecido” en fases avanzadas. Afectación de varios segmentos contiguos, sin calcificaciones ni masas visibles. TC: Visualización detallada de destrucción ósea. Ausencia de lesión lítica con márgenes definidos. Infiltración de partes blandas adyacentes con densidad similar a tejido vascular/linfático. RM: Sustitución del hueso por tejido de intensidad intermedia en T1 y alta en T2. Realce heterogéneo tras gadolinio, sin componentes sólidos definidos. No se identificaron signos de compresión medular ni de infiltración agresiva. Diagnósticos diferenciales considerados: Mieloma múltiple. Metástasis óseas líticas. Histiocitosis de células de Langerhans. Infecciones crónicas. Displasias óseas. En nuestro caso fue necesario biopsiar para descartar neoplasia. El diagnóstico final fue establecido por exclusión, imagen compatible e histología con proliferación linfangiomatosis sin atipias. La enfermedad de Gorham-Stout es rara, pero con hallazgos radiológicos característicos. Su diagnóstico es de exclusión, pero el reconocimiento precoz por imagen puede evitar biopsias repetidas y tratamientos oncológicos innecesarios. El radiólogo general debe sospechar esta enfermedad ante osteólisis extensa inexplicable, especialmente en jóvenes sin antecedentes relevantes.