Osteopetrosis: correlación clínico-radiológica y papel del radiólogo en el diagnóstico y manejo de una displasia ósea rara

Resumen

Revisar las características clínicas y radiológicas de la osteopetrosis, una displasia ósea genética rara, destacando el papel fundamental del radiólogo en su diagnóstico temprano, clasificación y orientación terapéutica. Se presenta una serie de casos pediátricos con estudios de radiografía, tomografía computarizada y resonancia magnética que muestran los signos clásicos de presentación de la osteopetrosis, incluyendo esclerosis ósea difusa, deformidad en matraz de Erlenmeyer, vértebras en “sándwich” y el aspecto de “hueso dentro de hueso”. Asimismo, se ilustran complicaciones secundarias como compresiones nerviosas craneales, fracturas patológicas, fracaso medular... La radiografía convencional constituye la herramienta inicial más sensible, mientras que la TC y la RM resultan esenciales para valorar la extensión de la enfermedad y sus complicaciones. La correlación entre hallazgos de imagen, manifestaciones clínicas y subtipo genético permite orientar la confirmación molecular, el manejo multidisciplinar y la planificación terapéutica, incluyendo el trasplante de progenitores hematopoyéticos en los casos infantiles graves. La evaluación radiológica es clave para el diagnóstico precoz, la clasificación y el seguimiento de la osteopetrosis. El conocimiento de sus patrones de imagen y de las complicaciones asociadas permite a los radiólogos contribuir de forma decisiva en la toma de decisiones clínicas y en la identificación temprana de pacientes candidatos a terapias potencialmente curativas, mejorando así los resultados clínicos y pronósticos.