Hernias diafragmáticas congénitas de localización atípica: más allá del Bochdalek

Resumen

Describir los tipos menos frecuentes de hernia diafragmática congénita (HDC) de presentación fetal o neonatal, distintas a la clásica hernia posterolateral de Bochdalek, revisar los casos diagnosticados en nuestro centro y valorar su asociación a otras malformaciones y evolución postnatal. Se revisaron los casos de HDC de localización atípica diagnosticados en época perinatal entre 2006-2024, en un hospital terciario de referencia quirúrgico-pediátrico. También se revisaron las resonancias magnéticas fetales (RMF) para valorar los casos de HDC detectados por ecografía y remitidas a RMF, excluyendo los casos de HDC de Bochdalek. Se recopilaron los datos clínicos, radiológicos, genéticos y evolutivos. Se diagnosticaron un total de 6 casos de HDC diferente a la de Bochdalek, identificando 2 casos de hernia de Morgagni, 3 de tendón central y 1 paraesofágica. Se realizaron en dicho periodo 1448 RMF y sólo 3 casos presentaban hallazgos de HDC anterior o central. Todos los casos presentaban otras malformaciones, siendo las más frecuentes las cardiopatías congénitas. Uno de los casos correspondía a cromosomopatía (trisomía 18) y otro a un síndrome de Kabuki. 2 pacientes fallecieron en época neonatal. La revisión bibliográfica confirmó la baja frecuencia de HDC de esta entidad así como la utilidad de la imagen perinatal en su detección. La presentación perinatal de las HDC distintas de las de Bochdalek es extremadamente rara. Su detección es prenatal mediante ecografía o RM y en época neonatal mediante radiografía. Su pronóstico aunque es variable está influenciado por las anomalías genéticas o malformaciones asociadas.