Revisión radiológica organ-system y correlación anatomopatológica de las manifestaciones clínicas de la Enfermedad de Von Hippel-Lindau

Resumen

Revisar las manifestaciones clínicas y los hallazgos radiológicos de la Enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL). Realizar correlación anatomopatológica de las lesiones y manifestaciones típicas descritas. La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es una entidad de herencia autosómica dominante que predispone a neoplasias y patología quística con afectación multiorgánica. Las manifestaciones tumorales más frecuentes son los hemangioblastomas (HB) del sistema nervioso central (SNC) y de retina, quistes y carcinomas renales (CR) de células claras, feocromocitomas, quistes, cistoadenomas y tumores neuroendocrinos (NET) pancreáticos, tumores de saco endolinfático y cistoadenomas de epidídimo y de ligamento ancho uterino. El diagnóstico de VHL se puede realizar a partir de criterios clínicos en pacientes con antecedentes familiares y que presenten alguno de los tumores característicos descritos anteriormente. El estudio genético estará indicado en determinadas situaciones y permitirá apoyar y confirmar el diagnóstico. Los hallazgos radiológicos son determinantes tanto para el diagnóstico como para el seguimiento estrecho de las lesiones tumorales identificadas en los pacientes con enfermedad de VHL. Además, la adecuada correlación anatomopatológica permite completar y comprender las características tanto radiológicas como fisiopatológicas de la enfermedad. La enfermedad de VHL es una entidad poco frecuente que predispone a la aparición de neoplasias. Se deben conocer los hallazgos radiológicos típicos de las lesiones, tanto para poder realizar un correcto diagnóstico, seguimiento y poder detectar las complicaciones que puedan aparecer. La correlación anatomopatológica y el estudio inmunohistoquímico complementa el aprendizaje de las características específicas de las lesiones del VHL.