Características radiológicas de las displasias esqueléticas en pediatría

Resumen

Identificar los hallazgos radiológicos característicos de las principales displasias esqueléticas en la población pediátrica. Resaltar la importancia del radiólogo en el diagnóstico temprano de estos pacientes. Las displasias esqueléticas comprenden un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan el desarrollo y la estructura del hueso y el cartílago. Su reconocimiento en la edad pediátrica resulta fundamental, ya que las manifestaciones radiológicas permiten orientar el diagnóstico y guiar el manejo clínico. Entre las entidades más representativas se incluyen la acondroplasia, caracterizada por acortamiento rizomélico de las extremidades; la exostosis múltiple hereditaria, con osteocondromas yuxtaepifisarios; y la enfermedad de Ollier, que muestra múltiples encondromas metafisarios. La displasia epifisaria múltiple se distingue por epífisis pequeñas e irregulares, mientras que la displasia metafisaria presenta ensanchamiento metafisario y corticales adelgazadas. La acrodisostosis se identifica por braquidactilia severa y dismorfismo facial, y la osteogénesis imperfecta por su fragilidad ósea generalizada. Este trabajo ilustra, mediante ejemplos radiológicos, las características distintivas de cada entidad y enfatiza el papel esencial del radiólogo en su reconocimiento temprano y en la evaluación evolutiva de los pacientes pediátricos afectados. El conocimiento detallado de los hallazgos radiológicos característicos de las displasias esqueléticas permite al radiólogo reconocer patrones específicos y establecer diagnósticos diferenciales precisos desde etapas tempranas. La correlación imagenológica con los datos clínicos es esencial para optimizar el diagnóstico y orientar el manejo y seguimiento de los pacientes. El radiólogo pediátrico desempeña un papel clave tanto en la detección inicial como en la valoración evolutiva y el acompañamiento multidisciplinario de las displasias esqueléticas.