Explorando el esqueleto fetal: la imagen multimodal perinatal en displasias óseas

Resumen

Describir las principales indicaciones y los protocolos de adquisión de imágenes de resonancia magnética (RM) y tomografía computerizada (TC) fetal en el diagnóstico prenatal de las displasias óseas. Evaluar el papel de la imagen post-mortem para detallar el estudio óseo y orientar el estudio genético. Las displasias óseas comprenden un amplio espectro de trastornos del desarrollo esquelético de origen genético y gravedad variable, muchos de los cuales pueden ser detectados en el periodo prenatal mediante ecografía obstétrica o RM fetal. En situaciones diagnósticas no concluyentes, se recurre a la TC fetal, que permite una evaluación esquelética detallada, lo cual resulta fundamental para establecer un pronóstico adecuado y proporcionar la atención integral oportuna en el momento del nacimiento. La imagen post mórtem, por su parte, permite estudiar la anatomía ósea facilitando así la correlación imagen-genética y el análisis molecular posterior. Se revisan los objetivos específicos de las diferentes modalidades de imagen disponibles, analizando sus ventajas, limitaciones y consideraciones éticas a tener en cuenta antes de su realización. Asimismo, se detallan los protocolos de adquisición y parámetros técnicos recomendados, recurriendo a las herramientas de postprocesado, que permitan optimizar la calidad y precisión diagnóstica. Finalmente, se adjuntan ejemplos ilustrativos e imágenes de diversos casos de displasias óseas diagnosticados mediante distintas modalidades de imagen en un hospital terciario de referencia. El diagnóstico intraútero de las displasias óseas permite adecuar la vigilancia prenatal, anticipar posibles complicaciones y planificar un manejo multidisciplinario adecuado, así como orientar el estudio genético postnatal.