Afectación vascular por mutación en el gen ACTA2. Hallazgos por imagen

Resumen

Repasar las principales manifestaciones clínico-radiológicas de los cuadros producidos por mutaciones de la alfa-actina del músculo liso (ACTA2). Las mutaciones sin sentido de la alfa-actina del músculo liso (ACTA2) pueden causar un amplio espectro de enfermedades vasculares y del músculo liso. Este gen es esencial para la contracción de las células del músculo liso en arterias y otros órganos, por lo que sus mutaciones afectan la estructura y función de los vasos sanguíneos. Algunos de los cuadros más frecuentemente relacionados con mutaciones en este gen son: aneurisma de aorta torácica familiar (TAAD), síndrome de Moyamoya asociado a ACTA2 o el síndrome multisistémico del músculo liso. Las manifestaciones incluyen: aneurismas y disecciones aórticas graves, estenosis progresiva de arterias cerebrales, infartos cerebrales isquémicos precoces, estenosis o aneurismas de arterias coronarias, etc. Afectan a individuos por lo general jóvenes por lo que se recomienda cribado genético en familias con historia de aneurisma o disección aórtica precoz sin causa sindrómica clara (Marfan, Loeys–Dietz, etc.), así como eguimiento con resonancia o angio-TAC anual y asesoramiento genético. En estos pacientes es importante llevar un control estricto de presión arterial y evitar deportes de alta intensidad. El diagnóstico por imagen es esencial, ya que muchos pacientes son asintomáticos hasta que ocurre una disección aórtica aguda. El radiodiagnóstico es fundamental en las enfermedades relacionadas con mutaciones en el gen ACTA2, tanto para el diagnóstico inicial como para el seguimiento y la prevención de complicaciones graves (como la disección aórtica o los infartos cerebrales).