Síndrome de Mazabraud: informe de tres casos, revisión de los hallazgos de imagen y anomalías asociadas

Resumen

Definir el síndrome de Mazabraud y su contexto epidemiológico, clínico y radiológico dentro del diagnóstico diferencial de la displasia fibrosa. Exponer una serie de casos de síndrome de Mazabraud. Revisión de anomalías asociadas. El síndrome de Mazabraud es una entidad extremadamente rara (prevalencia 1/1.000.000) caracterizado por la combinación de displasia fibrosa y mixomas intramusculares. La asociación de lesiones óseas fibrosas y mixomas fue descrita por primera vez por Henschen en 1926, y el síndrome fue nombrado en honor a Mazabraud, quien hizo el vínculo con la displasia fibrosa en 1967. La displasia fibrosa es una lesión ósea benigna, congénita y no hereditaria en la que el tejido óseo normal es sustituido por tejido fibroso y hueso inmaduro. Además de su asociación con Mazabraud, se han descrito asociaciones con patología endocrinológica aislada y el síndrome de McCune-Albright. La presentación radiológica de la displasia fibrosa puede ser osteolítica o en patrón de vidrio deslustrado tanto por radiología simple como por TC, mientras que la caracterización de los mixomas intramusculares concomitantes implica el uso de RM, donde presentan hipointensidad en T1, hiperintensidad homogénea en T2 y realce periférico discreto. Cabe resaltar el potencial de malignización y aparición de nuevas lesiones, por lo que el seguimiento a largo plazo es necesario. La evaluación más exhaustiva de los pacientes con displasia fibrosa en el diagnóstico del síndrome de Mazabraud es necesaria. El uso de técnicas de imagen junto con el mejor conocimiento de la fisiopatología de esta entidad promueven un mejor manejo y seguimiento.