Manifestaciones abdominales de los síndromes neurocutáneos

Resumen

Los síndromes neurocutáneos son enfermedades poco frecuentes que incluyen la abdominal como una de sus principales presentaciones. El objetivo de este trabajo es revisar por imagen estas manifestaciones a través de casos de nuestro hospital. Las principales patologías que forman parte de los síndromes neurocutáneos son la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), la esclerosis tuberosa, el síndrome de Birt-Hogg-Dubé y el síndrome de von-Hippel-Lindau, todas ellas de herencia autosómica dominante. La NF1 es el síndrome neurocutáneo más frecuente. Presentan neurofibromas cutáneos, manchas café con leche, efélides axilares o alteraciones óseas y oculares, siendo los tumores intraabdominales benignos más frecuentes los neurofibromas, mayoritariamente en el plexo lumbosacro. Como neoplasias malignas destacan tumores malignos de la vaina periférica. En la esclerosis tuberosa, enfermedad que se caracteriza por presencia de hamartomas, destacan tanto angiomiolipomas renales como el carcinoma renal de células claras, a una edad más temprana que en la población general. Respecto al síndrome de Birt-Hogg-Dubé, además de quistes pulmonares, tumores del folículo capilar y lesiones cutáneas es característica la aparición de neoplasias renales, con predominio del oncocitoma y el carcinoma cromófobo. Los quistes pancreáticos son la manifestación abdominal más frecuente del síndrome de von-Hippel-Lindau. El cistoadenoma seroso y los tumores neuroendocrinos son otros hallazgos pancreáticos frecuentes. Es el síndrome neurocutáneo con mayor prevalencia de carcinoma de células claras. A nivel adrenal destaca el feocromocitoma, con tendencia a ser bilateral. Es fundamental que el radiólogo conozca las diversas manifestaciones abdominales que pueden presentar por imagen los síndromes neurocutáneos para un diagnóstico precoz y su abordaje posterior.