Hallazgos radiológicos en la neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (PKAN)

Resumen

Describir los hallazgos característicos por resonancia magnética en pacientes con neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (PKAN), destacando la correlación entre las manifestaciones clínicas y los hallazgos radiológicos. La neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (PKAN) es un trastorno neurodegenerativo raro de herencia autosómica recesiva causado por mutaciones en el gen PANK2, que interviene en la síntesis de la conezima A. Su disfunción conduce a la acumulación anómala de hierro en los ganglios basales, principalmente en el globo pálido, lo que se traduce en síntomas extrapiramidales progresivos. Se ha realizado una revisión de los hallazgos radiológicos en resonancia magnética (RM) de pacientes con diagnóstico confirmado de PKAN, a propósito de varios casos diagnosticados en nuestro centro. Se evaluaron con especial atención los patrones de depósito férrico y alteraciones estructurales a nivel de ganglios basales. Se encontró el signo típico del "ojo de tigre" en los núcleos globos pálidos caracterizado por una hipointensidad periférica con un centro hiperintenso en secuencias T2 atribuible a la acumulación anómala de hierro y gliosis central. La presencia del signo del "ojo de tigre" constituye un marcador radiológico distintivo de esta enfermedad y permite orientar el diagnóstico en el contexto clínico adecuado. La RM, especialmente en secuencias sensibles a hierro, es fundamental para la detección temprana y el seguimiento de esta enfermedad neurodegenerativa rara.