Evaluación radiológica de la acondroplasia en la infancia: lo que el radiólogo debe conocer

Resumen

Describir los hallazgos radiológicos característicos de la acondroplasia en pacientes pediátricos, enfatizando su utilidad en el diagnóstico precoz, seguimiento evolutivo y diferenciación de otras displasias óseas La acondroplasia es la displasia esquelética más frecuente, causada por una mutación en el gen FGFR3. Se caracteriza por alteraciones en la osificación endocondral, lo que genera acortamiento de los huesos largos y cambios morfológicos en el cráneo, columna y pelvis. En edad pediátrica, los hallazgos radiológicos en la columna vertebral incluyen 1. Estenosis espinal Lumbar: Estrechamiento progresivo del canal vertebral, especialmente en los niveles inferiores, debido a pedículos cortos y engrosamiento de ligamentos. Cervical: Puede observarse estenosis del foramen magno y canal cervical superior, con riesgo de compresión bulbo-medular. 2. Compresión medular o bulbar En lactantes y niños pequeños, la hipoplasia del foramen magno puede provocar compresión de la unión cervicomedular, con riesgo de apnea central, hipotonía o retraso motor. 3. Alteraciones vertebrales Pedículos cortos y estrechos. Disminución del diámetro interpedicular descendente en región lumbar. Cuerpos vertebrales de altura normal pero con morfología rectangular. Discopatías degenerativas precoces en adolescentes y adultos jóvenes. 4. Cambios en la médula espinal Mielopatía con hiperintensidad intramedular en secuencias T2. 5. Otros hallazgos Escoliosis o cifosis toracolumbar. Engrosamiento de ligamento amarillo contribuyendo a la estenosis. Reconocer precozmente los patrones radiológicos de la acondroplasia permite una orientación diagnóstica precisa y seguimiento adecuado. La imagen juega un papel clave en la evaluación de complicaciones asociadas, como estenosis espinal o hidrocefalia, y en la planificación multidisciplinar del manejo clínico.