UTILIDAD DE LA RM EN EL SEGUIMIENTO DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE POMPE DEL ADULTO(LOPD)
Resumen
OBJETIVOS
a)Descripción de la fisiopatología de la enfermedad de Pompe.
b)Revisión de las secuencias de RM cuantitativas y su empleo en este grupo de pacientes.
c)Seguimiento de una cohorte de pacientes LOPD mediante RM y pruebas funcionales.
GENERALIDADES
La Enfermedad de Pompeo glucogenosis tipo II es un trastorno autosómico recesivo debido a la deficiencia de la enzima α-glucosidasa ácida (GAA) que cataliza la conversión de glucógeno a glucosa en el lisoma (Fig1a).
Se caracteriza por la acumulación de glucógeno en todos los tejidos del cuerpo con afección primordial por músculo esquelético, músculo cardíaco y por la musculatura respiratoria (Fig1b).
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Referencias
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