Enfermedad de Erdheim-Chester: hallazgos clave para su detección

Resumen

1. Objetivo docente:  Conocer la presentación clínica y por imagen de esta infrecuente entidad.  Establecer los puntos clave que deben hacernos sospechar su presencia.  Detallar el diagnóstico diferencial dentro de las enfermedades que afectan al espacio perirrenal. 2. Revisión del tema:  La enfermedad de Erdheim-Chester es un raro trastorno proliferativo de células no Langerhans con predilección por la afectación sistémica. Su sospecha viene determinada por la conjunción de hallazgos radiológicos característicos y por la posterior confirmación histológica de infiltrados xantogranulomatosos CD-68 positivos.  Se trata de una enfermedad sistémica que afecta preferentemente al sistema musculoesquelético (96% de los casos en algunas series) con presentación en forma de dolor óseo y la característica esclerosis cortical bilateral diafisometafisaria. La afectación extraósea concomitante es usual, siendo la localización más frecuente en retroperitoneo, lo que obliga a incluirlo en el diagnóstico diferencial de la patología del espacio perirrenal. Otros sitios de afectación son el SNC, órbita, sistema cardiovascular y pulmón.  3. Conclusiones:  La imagen juega un papel decisivo en el diagnóstico puesto que se trata de una enfermedad infrecuente con una presentación clinica anodina en muchos casos. Asimismo los hallazgos radiológicos son esenciales para evaluar la carga de enfermedad, explorar su etiopatogenia y las opciones terapeúticas para detener la progresión de la enfermedad y la morbilidad asociada.