Enfermedad de Rendu-Osler-Weber: Hallazgos en la TC de la afectación pulmonar y abdomin

Resumen

OBJETIVO DOCENTE: Conocer los hallazgos en la TC de las distintas anomalías vasculares pulmonares y abdominales que encontramos en la enfermedad de Rendu-Osler-Weber. REVISIÓN DEL TEMA: La enfermedad de Rendu-Osler-Weber, también conocida como Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, es una enfermedad genética con patrón de herencia autosómica dominante causada por la mutación en la mayoría de casos de ENG (endoglin) en la tipo I  y  ALK1 (activin A receptor-like type 1) en la tipo II,  aunque también  hay mutaciones de novo,  dando lugar a telangiectasias cutáneo-mucosas y menos frecuentemente a malformaciones arteriovenosas localizadas principalmente en: pulmón, hígado, tracto gastrointestinal y cerebro. Como manifestaciones clínicas derivadas de éstas encontramos epistaxis de repetición, hemorragias pulmonares e intestinales y accidentes vasculares cerebrales.. Se presentan los hallazgos radiológicos característicos obtenidos mediante TC/angioTC de  malformaciones arteriovenosas pulmonares, afectación hepática, pancreática y mesentérica.   CONCLUSIONES: Los hallazgos radiológicos presentes en la TC contribuyen a realizar el diagnóstico de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, ayudan a establecer un pronóstico, a la planificación de tratamientos médicos y procedimientos terapéuticos endovasculares.