Síndrome de Birt-Hogg-Dubé: claves para su diagnóstico radiológico.

Resumen

Objetivo docente: Exponer los principales hallazgos que, radiológicamente, tienen que hacer sospechar el síndrome de Birt-Hogg-Dubé, siendo estos fundamentalmente los quistes pulmonares y sus características. Revisión del tema: El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es una condición clinicopatológica rara con una prevalencia estimada de 1 cada 200000 habitantes sin poder determinar su incidencia exacta. Es una enfermedad genética multisistémica autosómica dominante causada por una mutación en la línea germinal del gen FLCN. Se caracteriza, fundamentalmente, por la presencia de múltiples quistes pulmonares y neumotórax secundarios espontáneos acompañados de múltiples tumores renales bilaterales (particularmente de células cromófobas e híbridos oncocíticos) y diferentes manifestaciones cutáneas. Es una patología en la que no se suele pensar, de complejo diagnóstico diferencial y potencialmente mortal si no se diagnostica a tiempo, especialmente en los casos con antecedentes familiares no diagnosticados. Por todo ello tiene un pronóstico variable, marcado principalmente por el tipo de tumor renal y lo precoz de su diagnóstico.   Conclusiones: Es importante conocer y estar actualizado sombre el síndrome de Birt-Hogg-Dubé dado lo raro de la enfermedad, que probablemente esté infradiagnosticada y que estos pacientes requieren controles radiológicos periódicos para detectar neoplasias. Debe sospecharse síndrome de Birt-Hogg-Dubé ante la presencia de neumotórax recidivante para tomar medidas en la prevención de nuevos neumotórax y aplicar screening en detección de tumores renales y familiar.