Manifestaciones radiológicas de la neurofibromatosis tipo 1

Resumen

1. Objetivo docente: Describir las manifestaciones radiológicas de la neurofibromatosis tipo 1. Correlacionar las manifestaciones radiológicas con las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Conocer la evolución radiológica de los diferentes hallazgos encontrados en la neurofibromatosis tipo 1.   2. Revisión del tema: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es la facomatosis más común afectando a 1 de cada 2500-3000 individuos. Tiene una edad de inicio muy temprana, con hasta el 97% de los pacientes cumpliendo los criterios diagnósticos para la edad de 8 años. Afecta por igual a hombres que a mujeres. Se hereda de forma autosómica dominante con variable expresión clínica y patológica, aunque se ha descrito una mutación espontánea del gen NF1. La enfermedad afecta el sistema nervioso central, órbitas, sistema musculoesquelético, piel, pulmones y mamas, aunque con una variabilidad significativa en el tipo y severidad de las manifestaciones clínicas. Está también asociada con un incremento en la incidencia de numerosos tumores. Los criterios diagnósticos de la NF1 incluyen la presencia de dos o más de las siguientes características: paciente de primer grado con NF1, ≥6 manchas de café con leche, ≥2  neurofibromas, un neurofibroma plexiforme, glioma de la vía óptica, displasia ósea, pecas axilares o inguinales, ≥2 nódulos de Lisch.     3. Conclusiones: Puesto que la NF1 es el síndrome neurocutáneo más común es preciso conocer y familiarizarse con las manifestaciones radiológicas típicas, así como con su significado clínico y la evolución esperada, para un correcto manejo de los pacientes.