MANIFESTACIONES RADIOLÓGICAS DE LA ESCLEROSIS TUBEROSA

Resumen

  OBJETIVO DOCENTE Describir los hallazgos radiológicos fundamentales para diagnosticar esclerosis tuberosa. Exponer las diferentes técnicas de imagen disponibles ante la sospecha de este síndrome. REVISIÓN DEL TEMA El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es un síndrome neurocutáneo causado por una mutación en el gen TSC1 o TSC2, con patrón de herencia autosómico dominante, que conduce a la disfunción de hamartina o tuberina. Puede diagnosticarse a cualquier edad, siendo más frecuente en niños. La epilepsia, el retraso mental y los angiofibromas constituyen los signos clásicos de este síndrome; sin embargo, esta triada clínica sólo aparece en un pequeño porcentaje de los casos. El 75-90% de los pacientes con CET presentan afectación dermatológica, como máculas hipopigmentadas o angiofibromas. En ausencia de estos signos es fundamental sospechar la existencia de este síndrome ante hallazgos radiológicos como: tubers corticales y nódulos subependimarios cerebrales, angiomiolipomas renales o rabdomiomas cardiacos, entre otros, siendo la linfangioleiomiomatosis pulmonar una manifestación menos frecuente. En la actualidad la TC y la RM son las técnicas de imagen más utilizadas, proporcionando una alta especificidad diagnóstica ante la sospecha clínica de esta entidad. CONCLUSIONES Un alto porcentaje de pacientes con este síndrome presentan escasa sintomatología clínica; por ello, es fundamental que el radiólogo conozca los principales hallazgos radiológicos asociados, permitiendo al clínico implementar la vigilancia y el tratamiento adecuado de los pacientes afectados.