SÍNDROMES AÓRTICOS GENÉTICOS: mutaciones y hallazgos en RM

Resumen

Objetivos docentes: - Distinguir los síndromes y las mutaciones asociadas con aortopatías. - Reconocer la importancia del diagnóstico precoz de pacientes y familiares en riesgo de complicaciones potencialmente mortales. - Identificar las características y hallazgos por RM de la aorta y otros órganos afectados. Revisión del tema: Los síndromes determinados genéticamente como Marfan, Loeys-Dietz o Ehler-Danlos se asocian a mutaciones en diferentes genes como FBN1, TGFBR1, TGFBR2 o SMAD3 que codifican para proteínas estructurales, enzimas modificadoras o vías de señalización TGFβ y pueden presentarse con manifestaciones cardiovasculares y esqueléticas superpuestas. Cuando se identifica una mutación o un síndrome aórtico, la RM desempeña un papel crucial dada la ausencia de radiación ionizante, su capacidad para visualizar completamente la aorta, el corazón, la válvula aórtica y otros órganos que pueden verse afectados. Entre los hallazgos vistos en RM, se incluyen la dilatación aórtica, disección, insuficiencia aórtica, prolapso de la válvula mitral, escoliosis y ectasia dural. El protocolo de seguimiento debe individualizarse en función del síndrome específico, la mutación, los antecedentes familiares y los hallazgos basales. En nuestro centro, el protocolo de seguimiento incluye secuencias cardíacas funcionales, imágenes de aorta torácica y abdominal en RM 1,5T. Conclusiones: - Los síndromes con afectación aórtica como Marfan, Loeys-Dietz o Ehler Danlos están determinados genéticamente y es importante detectarlos precozmente para tratar y prevenir complicaciones potencialmente mortales que pueden disminuir la esperanza de vida. - La RM desempeña un papel crucial en el diagnóstico y seguimiento temprano, identificando complicaciones como disección o ruptura de la aorta.