Osteogénesis imperfecta tipo V: nuestra experiencia con 3 casos.

Resumen

Objetivos Docentes
Revisión de las características clínicas y radiológicas distintivas de este tipo de OI, así como de la evolución de estos pacientes
Revisión del tema
El Síndrome de osteogénesis imperfecta (OI) comprende un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por un desorden heterogéneo del tejido conectivo, caracterizado por la presencia de baja densidad mineral ósea y fragilidad ósea.

El tipo V de OI, de herencia autosómica dominante, está causado por mutaciones en el gen IFITM5 y representa menos del 4% de los casos de OI. Clínicamente presentan una afectación moderada-grave y aunque existe gran variabilidad fenotípica incluso en pacientes con la misma mutación, manifiestan rasgos distintivos como calcificación de la membrana interósea del antebrazo, desarrollo de callos hipertróficos tras fracturas o cirugías y luxación de la cabeza radial.

Describimos las características clínico-radiológicas y evolución de 3 pacientes (2 varones,1 mujer) con diagnóstico de OI tipo V en tratamiento con bifosfonatos.

Conclusiones
La OI tipo V se caracteriza por presentar una asociación paradójica de osteoporosis, por un defecto en los osteoblastos trabeculares, y una formación ósea exuberante en forma de callos hipertróficos, por afectación del hueso perióstico, que explicarían los hallazgos radiológicos típicos de estos pacientes.