Tumores neuroendocrinos: de la cresta neural al diagnóstico por imagen

Resumen

Objetivos Docentes
Revisar los hallazgos más frecuentes encontrados en los estudios de imagen seccional convencionales y en las pruebas de imagen funcionales en los tumores neuroendocrinos (TNEs) evaluados en nuestro centro desde el 01/01/2014 hasta el 30/09/2016.
Revisión del tema
Los TNEs son neoplasias con un origen embriológico común con potencial para secretar hormonas. El diagnóstico de estas neoplasias puede suponer un desafío debido a su pequeño tamaño, a una presentación clínica inespecífica y a la inexistencia de un test diagnóstico definitivo, por lo que es necesario una aproximación multimodal para alcanzar un diagnóstico seguro.
Durante el periodo descrito, 44 pacientes fueron diagnosticados de TNEs en nuestro centro. La mayoría de ellos presentaron estudios de Medicina Nuclear positivos pero, en un pequeño porcentaje, sólo la ecoendoscopia intraoperatoria o el estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica hicieron posible el diagnóstico definitivo.
La localización más frecuente fue suprarrenal (18 casos), incluyendo neuroblastomas pediátricos, feocromocitomas y paragangliomas, seguida del sistema gastrointestinal.
Aunque el mayor porcentaje de los TNEs diagnosticados tuvieron una presentación esporádica, encontramos tres casos con neoplasias múltiples asociadas a mutación genética familiar, 1 con enfermedad de Von Hippel Lindau y 1 con mutación del gen de la subunidad B de la succinato dehidrogenasa (SDHB).

Conclusiones
Los TNEs son neoplasias que pueden afectar a múltiples sistemas orgánicos, siendo la presentación esporádica y la localización parasimpática y gastrointestinal la más frecuente en nuestro centro. En la mayoría de los casos es imprescindible una aproximación multimodal para alcanzar un diagnóstico definitivo.