Enfermedad de Erdheim-Chester: cúando el radiólogo debe sospecharla.

Resumen

1. Objetivo docente: Revisar los hallazgos por imagen de la enfermedad de Erdheim-Cherter, resumir sus características histopatogénicas y clínicas y remarcar la importancia de las características patognomónicas para aproximarnos a un correcto diagnóstico. 2. Revisión del tema: La enfermedad de Erdheim-Chester en una patología rara y no hereditaria perteneciente al grupo de histiciotisis no Langerhans. Suele afectan a pacientes de mediana edad con ligero predominio masculino y sus manifestaciones cllínicas son generalizadas y de gravedad variable. El síntoma de presentación más común es el dolor óseo.  La sospecha diagnóstica se realiza por los hallazgos clínicos y radiológicos, fundamentalmente cuando involucran a sistema óseo y pulmonar, si bien hay un hallazgo abdominal que se considera patognomónico y es la infiltración perirrenal de tejidos blandos, dándoles una apariencia de "riñón peludo".  En el estudio anatomatológico se observa una infiltración por macrófagos cargados de lípidos (macrófagos espumantes), células gigantes de Touton y una cantidad variable de fibrosis. El diagnóstico definitivo es inmunohistoquímico, donde a diferencia de la histiocitosis de las células de Langerhans no se detectan S-100 ni CD1, pero CD68 será positivo. Está asociado con mutaciones BRAF.  3. Conclusiones:  La enfermedad de Erdheim Chester suele afectar a esqueleto óseo y sistema cardiopulmonar, aunque no podemos olvidar el hallazgo patognómico de infiltración perirrenal conocido como "riñón peludo" que nos hará sospechar el diagnóstico.