Hallazgos radiológicos del síndrome de Gardner.

Resumen

OBJETIVO DOCENTE: Revisión clínica e imagenológica de las manifestaciones intestinales y extraintestinales del síndrome de Gardner. Destacar el papel de los estudios de imagen en el cribado y diagnóstico de manifestaciones extraintestinales y neoplasias malignas en pacientes con mutación del gen APC.    REVISIÓN DEL TEMA: El síndrome de Gardner es una variante fenotípica de la poliposis adenomatosa familiar. Es una enfermedad autosómica dominante, resultado de una mutación en el gen APC del cromosoma 5q, gen supresor de tumores. Se trata de un trastorno genético poco común. La mayoría de las personas afectadas tienen antecedentes familiares de PAF, sin embargo, un grupo significativo casos un 20-30% aproximadamente que surgen por mutaciones de novo. El Gardner se caracteriza por numerosos pólipos adenomatosos que recubren la mucosa intestinal con un potencial de malignización del 100% que suele ocurrir entre la 3ª-5ª década de la vida. Si bien este síndrome es reconocido por la poliposis, estos pacientes presentan mayor predisposición que la población general en desarrollar otras manifestaciones intestinales y extraintestinales cómo: pólipos gástricos y duodenales, osteomas, anomalías dentales, tumores desmoides, quistes epidérmicos, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina, angiofibromas nasales y neoplasias malignas (tiroides, páncreas, hígado, vesícula y tracto biliar).   CONCLUSIONES: Es importante reconocer las diferentes manifestaciones intestinales y extraintestinales por estudios de imagen para ser capaz de realizar un correcto diagnóstico diferencial. El diagnóstico en un contexto de PAF puede realizarse mediante estudios de imagen, pero requiere de confirmación patológica.