El síndrome de Birt-Hogg-Dubé, ese gran desconocido.

Resumen

Objetivo docente Revisar los hallazgos típicos del síndrome de Birt-Hogg-Dubé con las distintas técnicas de imagen. Establecer el diagnóstico diferencial de sus lesiones más características. Revisión del tema El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es una enfermedad rara de herencia autosómica dominante con afectación multisistémica, principalmente cutánea, renal y pulmonar. La manifestación cutánea es la más frecuente, caracterizándose por la aparición de fibrofoliculomas, tricodiscomas y acrocordones, predominantemente en cabeza, cuello y tronco. En segundo lugar, se caracteriza por la presencia de tumores renales, siendo los más comunes las formas híbridas de oncocitoma y carcinoma cromófobo. Otros menos frecuentes son el carcinoma de células claras y el papilar. En cuanto a la afectación pulmonar, el hallazgo más frecuente es la aparición de quistes pulmonares localizados generalmente en las bases pulmonares y a nivel subpleural. Por ello, estos pacientes tienen un riesgo aumentado de desarrollar un neumotórax espontáneo. En este caso hay que realizar un diagnóstico diferencial con diversas entidades que cursan con lesiones quísticas pulmonares como son la linfangioleiomiomatosis, la histiocitosis de células de Langerhans o la neumonía intersticial linfoide, entre otras. Conclusiones: A pesar de ser una entidad poco frecuente, es importante conocer los diferentes hallazgos radiológicos para poder tenerlo en cuenta en los posibles diagnósticos diferenciales, sobre todo de lesiones renales y de quistes pulmonares, ya que son hallazgos relativamente frecuentes en las pruebas de imagen. Así mismo se debe incluir también en el diagnóstico diferencial de neumotórax espontáneo, puesto que en ocasiones representa la manifestación clínica inicial.