Titinopatías: Revisión De Esta Patología a Través De La Imagen

Resumen

Objetivo Docente: Revisión de los hallazgos clínicos, genéticos y radiológicos que nos permiten diagnosticar las titinopatías, centrándonos sobre todo en la afectación muscular característica que podemos encontrar en la RM, apoyándonos en una serie de casos confirmados de nuestro centro que presentan dicha afectación. Diagnóstico diferencial con otras miopatías que puedan tener una afectación radiológica similar, sobre todo la miopatía facio-escápulo-humeral. Discusión: La titinopatía (miopatía distal de Udd) es una enfermedad muscular hereditaria  de herencia autosómico dominante poco frecuente que forma parte del grupo de las miopatías distales. Se caracteriza por una debilidad en los músculos dorsiflexores del pie que se muestran característicamente afectados de forma bilateral y asimétrica. Aunque el diagnóstico de sospecha inicial se basa en la clínica de los pacientes, es de gran utilidad la realización de pruebas complementarias, entre las cuales se encuentra la RM muscular, que en estos casos de titinopatía, muestra la afectación característica del tibial anterior. Se exponen una serie de seis casos de nuestro centro, cinco de los cuales corresponden a la misma familia y propondremos un diagnóstico diferencial con otras miopatías que pueden afectar al compartimento anterior de la pierna, como la miopatía facio-escápulo-humeral, mostrando datos que nos permiten realizar un diagnóstico diferencial correcto. Conclusiones: La titinopatía se trata de una miopatía hereditaria autosómica dominante poco frecuente. El cuadro clínico sumado a las imágenes características en la RM muscular guían el proceso diagnóstico facilitando la confirmación diagnóstica mediante análisis genético.