Acondroplasia: que tiene que saber el radiólogo en el diagnóstico.

Resumen

Objetivo docente:  La acondroplasia es la causa más frecuente de enanismo en nuestro medio. Se trata de una alteración del cambio del cartílago en hueso endocondral, que lleva consigo alteraciones estructurales que pueden dar como resultado un aumento de la morbimortalidad en los primero años de vida.    Revisión del tema: la acondroplasia se incluye dentro del grupo de enfermedades del crecimiento óseo ocasionada por un trastorno genético. El 75 % de los casos son nuevas mutaciones y el 25 % restante son trastornos autosómicos dominantes. Se basa en una alteración del cambio del cartílago a tejido óseo endocondral durante el crecimiento debido a una mutación del ADN que genera alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación de cartílago y, por lo tanto, en el crecimiento de los huesos. En los primeros años de vida es importante un estudio de craneo, principalmente por RM, debido a la alta tasa de alteraciones craneales que provocan importantes complicaciones neurológicas, como la compresión medular a nivel de agujero Magno, que se evitarían con un diagnóstico precoz. Conclución : es importante un diagnóstico precoz que lleve consigo un adecuado tratamiento y reparación de la alteraciones a nivel fundamentales craneal, que permitan que no aumente la morbilidad de la enfermedad.