Encefalopatías priónicas: a la búsqueda y captura de la restricción en difusión

Resumen

OBJETIVO DOCENTE Revisar hallazgos típicos y atípicos de la enfermedad de CreutzfeldtJakob (ECJ). Identificar aquellas patologías que simulan una encefalopatía priónica, haciendo hincapié en los hallazgos clave para su diagnóstico diferencial. REVISIÓN DEL TEMA La ECJ es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por el acúmulo de la isoforma anómala PrPSc. Se trata de la encefalopatía priónica más frecuente (85%); aparece en edad adulta con una incidencia estable de 1 caso/millón habitantes/año. Los hallazgos típicos en RM incluyen: restricción en difusión con afectación cortical y de ganglios basales (estriado). Domina la afectación del córtex insular y del cíngulo, del giro frontal superior y de las zonas corticales próximas a la línea media. No hay afectación aislada del sistema límbico y el área perirrolándica suele estar respetada. Los signos “pulvinar” y del “doble palo de hockey” (hiperintensidad confluente en el tálamo posterior y dorsomedial) se han descrito como marcadores radiológicos de la variante de la ECJ (ECJv). Sin embargo, la afectación talámica no es patognomónica de ECJv, sino que también se ha descrito en la forma esporádica (45%) asociada a algún subtipo molecular. Los hallazgos de RM, especialmente en DWI, pueden preceder a la clínica y se consideran un criterio diagnóstico desde 2010. A medida que la enfermedad progresa, aumenta la atrofia; la restricción en DWI puede disminuir o desaparecer, lo que se atribuye a la pérdida neuronal en fases tardías. CONCLUSIONES Las encefalopatías producidas por priones continúan siendo un reto diagnóstico en fases iniciales ya que pueden simular trastornos reversibles o tratables.