Enfermedad de Erdheim-Chester: qué buscar en RM cerebral.

Resumen

Objetivo docente Conocer las principales manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Erdheim-Chester, una forma poco común de histiocitosis sistémica. Para ello, haremos una revisión bibliográfica de este síndrome centrándonos en los aspectos neurorradiológicos, e incluiremos imágenes ilustrativas. Revisión del tema La enfermedad de Erdheim-Chester (EEC) es un tipo poco frecuente de histiocitosis sistémica, recientemente incluida dentro de las enfermedades clonales hematopoyéticas. Es más prevalente en varones en la 6ª década de la vida y presenta un amplio espectro de manifestaciones radiológicas, siendo la afectación ósea la más frecuente de ellas. Las localizaciones extraóseas más típicas incluyen el sistema nervioso central (SNC), retroperitoneo, grandes vasos, corazón, pulmón, piel, órbita y senos paranasales. La afectación del SNC aparece aproximadamente en la mitad de los pacientes, y suele implicar al eje hipotálamo-hipofisario, parénquima cerebral, meninges y/o órbitas. Algunas de las manifestaciones neurológicas tienen importancia en el pronóstico de la enfermedad. Además, la afectación del SNC parece asociarse con mayor probabilidad de presentar la mutación BRAF V600E, que influye en el manejo del paciente. Conclusiones La EEC, una forma poco conocida de histiocitosis sistémica, puede presentarse con una gran variedad de manifestaciones radiológicas. La afectación neurológica aparece en el 50% de los pacientes. En el estudio de RM craneal se debe prestar especial atención al parénquima cerebral, hipófisis, meninges, órbitas y senos paranasales, incluso en pacientes asintomáticos, dado que son estructuras típicamente implicadas en esta enfermedad.