Guía práctica para la interpretación de las leucodistrofias: un abordaje sistematizado

Resumen

Las leucodistrofias son un conjunto de patologías que presentan una gran variabilidad en sus manifestaciones clínicas y por imagen, todo ello agravado por la falta de consenso y confusión con respecto a algunas definiciones en relación con las enfermedades de la sustancia blanca. Ello hace que enfrentarse a un caso y plantear un diagnóstico diferencial acotado que sea de utilidad para el clínico, resulte de particular dificultad para la mayor parte de los radiólogos.  Por tanto, proponemos un método por pasos basado en los hallazgos mediante RM para facilitar la interpretación de estos estudios, con algunos ejemplos ilustrativos de nuestro centro. En primer lugar, realizaremos una introducción a las diferentes definiciones y se expondrán generalidades de las enfermedades de la sustancia blanca de base genética: características distintivas, clínica, pronóstico etc. Se realizará también una descripción breve del proceso de mielinización normal, dado que resulta fundamental su conocimiento para poder interpretar correctamente las imágenes de RM. A continuación, propondremos una clasificación basada en los hallazgos de imagen mediante RM. Dicho método se divide en 5 pasos: 1. Diferenciar entre hipomielinización y otras formas de patología de la sustancia blanca 2. Dentro de la hipomielinización, diferenciar si es retardada o permanente. 3. Dentro de las otras patologías, identificar si la afectación de la sustancia blanca es simétrica o no. 4. Describir el patrón de afectación involucrado. 5. Evaluar las características distintivas.