Diágnostico por imagen de los síndromes que predisponen a tumores en la infancia.

Resumen

Objetivo:  Realizar una revisión de los principales síndromes de predisposición a tumores durante la edad pediátrica, las pruebas de imagen indicadas para su diagnóstico y seguimiento y sus hallazgos de imagen más frecuentes.  Revisión:  Existe una proporción de cánceres con predisposición genética o hereditaria que se desarrollan en pacientes portadores de mutaciones germinales o en mosaico. La identificación de dichas mutaciones es fundamental para la prevención, vigilancia, tratamiento, seguimiento y soporte psicológico del paciente y familiares.   La mayoría de los genes implicados en la predisposición genética al cáncer son genes supresores de tumores  y sólo el 10% presentan mutaciones en protooncogenes. Entre los principales síndromes con predisposición a tumores durante la edad pediátrica encontramos los siguientes: neurofibromatosis, síndromes de Down,  Li-Fraumeni, Gorlin y Beckwith-Wiedemann; anemia de Fanconi y mutaciones en MEN 2A, MEN 2B, DICER, APC, SMARCB1 y RB entre otros.     La radiología tiene un papel importante en el seguimiento y detección precoz de tumores en estos pacientes.  La ecografía y la RM de cuerpo entero son las técnicas de imagen realizadas más frecuentemente para el diagnóstico y seguimiento de niños con estos síndromes. En esta presentación explicaremos los genes afectados por estas mutaciones, ejemplos de nuestro hospital de su imagen y evolución clínica y las guías de recomendación actualizadas. Conclusión:  Los síndromes que predisponen a tumores pediátricos son entidades frecuentes y reconocibles. Es importante para los médicos identificar los tumores asociados a los mismos, las pruebas y hallazgos de imagen más frecuentes, para facilitar el diagnóstico precoz y tratamiento.