CORRELACIÓN GENO-FENOTÍPICA DE MEDULOBLASTOMAS POR RM

Resumen

OBJETIVOS Explorar las características clínicas, epidemiológicas, fisiopatológicas y los hallazgos por imagen característicos del meduloblastoma, un tumor frecuente de fosa posterior. Determinar la posible correlación entre los distintos subgrupos moleculares del meduloblastoma (SHH – WNT – Grupo3/Grupo4), con determinadas características por imagen en RM. MATERIAL Y MÉTODOS Se recoge una serie de casos desde 2021, momento en el que se establece y actualiza la nueva clasificación por subgrupos del meduloblastoma, hasta la actualidad. RESULTADOS Se obtienen 11 pacientes con un rango de edad entre 4-38 años, de los cuales 4 muestran un perfil SHH, 5 pertenecen al grupo 3/grupo, 1 al subgrupo WNT y 1 del que no se puede obtener su perfil molecular. En cuanto a la localización, destacar que todos los casos de tumores grupo3/4 estaban centrados en línea media, al igual que el caso del tumor WNT+. En el caso de los tumores SHH+ (4 casos), un 50% estaban centrados en línea media y el 50% en hemisferios cerebelosos. La hidrocefalia se describe en nuestra serie como la complicación de debut más frecuente, hasta en un 55%. Un 27% de los pacientes debutaron con diseminación al diagnóstico. CONCLUSIONES No hay marcadores radiológicos fiables que nos orienten hacia el subgrupo molecular del tumor, a excepción de la localización en hemisferio cerebeloso y el edema peritumoral, sugestivos de SHH. La RM tiene un papel fundamental en el diagnóstico y diseminación leptomeníngea, en la valoración de restos tumorales postquirúrgicos y en la monitorización de la respuesta al tratamiento y recidiva.