El Glioma Difuso de Línea Media con alteración en H3K27M, ¿qué sabemos sobre él? Experiencia en nuestro centro.

Resumen

Objetivos - Familiarizarse con las características radiológicas del Glioma Difuso de Línea Media con alteración de H3K27M. - Conocer su presentación clínica y evolución. Material y Método Se realizó una revisión retrospectiva de 9 casos de Glioma Difuso de línea media con alteración de H3K27M, recogiendo hallazgos clínicos y radiológicos, seguimiento, manejo y supervivencia de los pacientes. Resultados Estudiamos nueve pacientes entre los 6-67 años (edad media 29,3), de los cuales seis eran mujeres y tres eran hombres. Todos presentaron clínica de déficit neurológico que añadió cefalea en dos casos. La localización más frecuente fue talámica (cinco casos), en tres de ellos con extensión mesencefálica; el cerebelo y los centros semiovales se afectaron en dos casos y el lóbulo frontal y el hipotálamo en un caso. En dos pacientes los tumores fueron multifocales. Radiológicamente presentaban características similares, siendo hipointensos en T1, discretamente hiperintensos en T2, y con aumento del volumen sanguíneo cerebral. Existió recidiva en cinco pacientes, oscilando entre los 3 meses y los 3 años; uno es de reciente diagnóstico, otro falleció a los 3 meses; y dos pacientes, los más jóvenes, no han recidivado tras 1 y 6 años. Conclusiones Presentamos nuestra experiencia en 9 casos de gliomas de línea media con mutación  H3K27M. Si bien lo frecuente es que se presente en niños y adultos jóvenes y tenga localización pontina; en nuestros casos las edades oscilan entre 6 y 67 años, la localización más frecuente fue  talámica  y el pronóstico mejor que lo descrito en la literatura.